Hormonbrist sög musten ur ung man
Huvudvärk, kräkningar och dataspel tog under fem år helt över vardagen för en karriärhungrig och idrottande ung man. Anledningen var en mycket ovanlig brist på hypofyshormon.
Mannen, som var aktiv handbollsspelare, hade bra betyg. I samband med att han skulle avsluta sina universitetsstudier i England drabbades han av huvudvärk, illamående och kräkningar, och gick på kort tid ner åtta kilo i vikt.
Det tog fem år med diffusa symtom i form av huvudvärk och kräkningar, samt flera oklara diagnoser innan en läkare på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge äntligen misstänkte vad som visade sig vara källan till 21-åringens problem.
- Det är förvånansvärt att mannen lever i dag med tanke på hans extremt låga kortisolvärden, som sannolikt förelegat under lång tid, säger Bo Freyschuss, överläkare vid kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes, på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge.
Skickades runt i sjukvården Väl hemma i Sverige efter den avslutade studieperioden sökte mannen efter tre veckor vård hos en allmänläkare, som hänvisade honom till en neurologmottagning. Han skickades vidare till medicinakuten för utredning om besvär från mag-tarmkanalen. Inget akut fel hittades och mannen hänvisades åter till primärvården - som inte kunde lösa problemen.
Fyra månader senare sökte mannen åter till akuten med huvudvärk och kräkningar och blev inlagd. Det misstänktes att han hade en virusinfektion. I samband med konsultationer av flera olika specialister gjordes en magnetkameraundersökning, som visade tecken på infarkt i hjärnan, varvid mannen fick kortison. Han blev då dramatiskt mycket bättre och därför ändrades diagnosen till misstanke om vaskulit, kärlinflammation, med efterföljande infarkt. Eftersom vaskuliten förväntades avklinga trappades kortisonet ut efter någon månad - och mannen blev sämre igen.
Då tog hans krafter slut. Illamåendet, den kraftiga huvudvärken och kräkningar flera gånger per dag gjorde att han under de kommande åren blev allt mer isolerad. Mannen slutade idrotta och han tvingades flytta hem till sina föräldrar. Han orkade knappt promenera utanför huset. Dataspel blev det han orkade ägna sig åt.
Fem år efter det första läkarbesöket inleddes försök till rehabilitering. Rehabiliteringsläkaren misstänkte Addisons sjukdom och remitterade patienten för endokrinologisk utredning vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge. Halterna av kortisol var då omätbara och behandling med hydrokortison inleddes omedelbart.
Dagen efter att patienten fick sin första kortisontablett orkade han för första gången på länge läsa morgontidningen.
- Även om han nu mår mycket bättre, har behandlingen inte inneburit att han är helt återställd. Fem förlorade år av svår sjukdom och social isolering har satt sina spår och innebär naturligtvis en personlig tragedi för denne unge man, säger Bo Freyschuss.
Grumlig symtombild vilseledde Utredningen visade att orsaken till mannens besvär var brist på hypofyshormonet ACTH. Denna brist ledde till minskad produktion av kortisol i binjurarna. Kortisol är ett hormon som bland annat gör att vi klarar fysisk påfrestning och stress. Vid uttalad kortisolbrist blir den drabbade mycket svag och en normalt sett ofarlig infektion kan bli livshotande.
Enligt Bo Freyschuss är denna typ av ACTH-relaterad isolerad kortisolbrist, där övriga hypofysfunktioner är bevarade, mycket ovanlig. Så ovanlig att det inte finns några siffror på hur många som insjuknar. I det aktuella fallet har det dessutom varit svårt att hitta förklaringen till att ACTH-produktionen upphörde.
- När mannen insjuknade drabbades han sannolikt av en inflammation i hypofysen, som slog ut de celler som producerar ACTH. I det akuta skedet var symtomen säkerligen mycket svåra att skilja från exempelvis cerebral vaskulit, som man först misstänkte, säger han.
Bo Freyschuss anser att den ovanliga sjukdomen, som har en så grumlig symtombild, åtminstone delvis kan förklara att det tog fem år innan mannen fick korrekt diagnos.
- Vid uttalad fysisk orkeslöshet hos i övrigt friska personer ska man överväga kortisolbrist. Ett annat kardinalsymtom är viktnedgång. Tyvärr drabbas de ofta av samtidig depression och uttalad apati, vilket kan grumla den kliniska bilden och leda oss på fel spår. Patienten har inte ork att stå på sig utan accepterar sin situation, säger han.
Vid den vanligare Addisons sjukdom slutar binjurarna att producera kortisol och aldosteron. Då drabbas patienterna av ungefär samma symtom, men dessutom av rubbningar av kroppens saltbalans och pigmentförändringar.
- En del kan leva med allvarlig kortisolbrist under lång tid. Men drabbas de av en allvarlig infektion behöver de verkligen kortisol. Det händer tyvärr att individer med Addisons sjukdom avlider i onödan, när de kunnat leva ett friskt liv med hjälp av dagliga kortisontabletter, säger Bo Freyschuss
Det tog fem år med diffusa symtom i form av huvudvärk och kräkningar, samt flera oklara diagnoser innan en läkare på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge äntligen misstänkte vad som visade sig vara källan till 21-åringens problem.
- Det är förvånansvärt att mannen lever i dag med tanke på hans extremt låga kortisolvärden, som sannolikt förelegat under lång tid, säger Bo Freyschuss, överläkare vid kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes, på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge.
Skickades runt i sjukvården Väl hemma i Sverige efter den avslutade studieperioden sökte mannen efter tre veckor vård hos en allmänläkare, som hänvisade honom till en neurologmottagning. Han skickades vidare till medicinakuten för utredning om besvär från mag-tarmkanalen. Inget akut fel hittades och mannen hänvisades åter till primärvården - som inte kunde lösa problemen.
Fyra månader senare sökte mannen åter till akuten med huvudvärk och kräkningar och blev inlagd. Det misstänktes att han hade en virusinfektion. I samband med konsultationer av flera olika specialister gjordes en magnetkameraundersökning, som visade tecken på infarkt i hjärnan, varvid mannen fick kortison. Han blev då dramatiskt mycket bättre och därför ändrades diagnosen till misstanke om vaskulit, kärlinflammation, med efterföljande infarkt. Eftersom vaskuliten förväntades avklinga trappades kortisonet ut efter någon månad - och mannen blev sämre igen.
Då tog hans krafter slut. Illamåendet, den kraftiga huvudvärken och kräkningar flera gånger per dag gjorde att han under de kommande åren blev allt mer isolerad. Mannen slutade idrotta och han tvingades flytta hem till sina föräldrar. Han orkade knappt promenera utanför huset. Dataspel blev det han orkade ägna sig åt.
Fem år efter det första läkarbesöket inleddes försök till rehabilitering. Rehabiliteringsläkaren misstänkte Addisons sjukdom och remitterade patienten för endokrinologisk utredning vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge. Halterna av kortisol var då omätbara och behandling med hydrokortison inleddes omedelbart.
Dagen efter att patienten fick sin första kortisontablett orkade han för första gången på länge läsa morgontidningen.
- Även om han nu mår mycket bättre, har behandlingen inte inneburit att han är helt återställd. Fem förlorade år av svår sjukdom och social isolering har satt sina spår och innebär naturligtvis en personlig tragedi för denne unge man, säger Bo Freyschuss.
Grumlig symtombild vilseledde Utredningen visade att orsaken till mannens besvär var brist på hypofyshormonet ACTH. Denna brist ledde till minskad produktion av kortisol i binjurarna. Kortisol är ett hormon som bland annat gör att vi klarar fysisk påfrestning och stress. Vid uttalad kortisolbrist blir den drabbade mycket svag och en normalt sett ofarlig infektion kan bli livshotande.
Enligt Bo Freyschuss är denna typ av ACTH-relaterad isolerad kortisolbrist, där övriga hypofysfunktioner är bevarade, mycket ovanlig. Så ovanlig att det inte finns några siffror på hur många som insjuknar. I det aktuella fallet har det dessutom varit svårt att hitta förklaringen till att ACTH-produktionen upphörde.
- När mannen insjuknade drabbades han sannolikt av en inflammation i hypofysen, som slog ut de celler som producerar ACTH. I det akuta skedet var symtomen säkerligen mycket svåra att skilja från exempelvis cerebral vaskulit, som man först misstänkte, säger han.
Bo Freyschuss anser att den ovanliga sjukdomen, som har en så grumlig symtombild, åtminstone delvis kan förklara att det tog fem år innan mannen fick korrekt diagnos.
- Vid uttalad fysisk orkeslöshet hos i övrigt friska personer ska man överväga kortisolbrist. Ett annat kardinalsymtom är viktnedgång. Tyvärr drabbas de ofta av samtidig depression och uttalad apati, vilket kan grumla den kliniska bilden och leda oss på fel spår. Patienten har inte ork att stå på sig utan accepterar sin situation, säger han.
Vid den vanligare Addisons sjukdom slutar binjurarna att producera kortisol och aldosteron. Då drabbas patienterna av ungefär samma symtom, men dessutom av rubbningar av kroppens saltbalans och pigmentförändringar.
- En del kan leva med allvarlig kortisolbrist under lång tid. Men drabbas de av en allvarlig infektion behöver de verkligen kortisol. Det händer tyvärr att individer med Addisons sjukdom avlider i onödan, när de kunnat leva ett friskt liv med hjälp av dagliga kortisontabletter, säger Bo Freyschuss
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar
Om någon känner sig felaktigt behandlad i denna blogg. Lämna meddelande på sidan så kommer felaktigheter att behandlas. Ni andra, lämna gärna förslag på ämnen ni vill veta mer om.