LINDA SKUGGE har varit akutell utifrån sin adisson, om det räknas som Adisson är jag inte säker på eftersom hon själv säger att det utlöst av kortisonbehandling, nedan finns information från sjukvård och socialstyrelsen.
 |
| Linda upplever att vi som har problem med binjurarna ofta hamnar utanför sjukvårdens ramar. Och Ja, det händer för ofta! |
Entreprenörsprofilen Linda Skugge: ”Jag tvingades fejka att jag var frisk”
SJUK OCH FÖRETAGARE Hon vet inte i vilken grad av helvetet som hon befunnit sig i de senaste åren. Hon vet bara att hon tvingats kämpa varje dag för sitt liv, trots att kroppen skrikit av utmattning. Att hon tvingats låtsas att vara frisk; för vem vill ge uppdrag till en sjuk företagare? Teaterproducenten, pr-konsulten och författaren Linda Skugge skriver öppenhjärtigt om sin sjukdom och den katastrof som det inneburit för hennes företagande. Tidningen Entreprenör granskar dessutom hur trygghetssystemet för företagare fungerar och tipsar om de fallgropar som företagare bör undvika för att inte drabbas hårdare än nödvändigt vid sjukdom.
Linda Skugge är 41 år, producent på teater Brunnsgatan 4 och driver pr- och eventbyrån Skugge & Co. Mest känd är hon dock som författare och krönikör.
Foto: Viktor J Fremling
Här är Linda Skugges egen berättelse:
1. Du blir så trött av en sjukdom att du blir fullständigt golvad och 2. ingen läkare tror på dig utan säger att du är hundra procentigt frisk och 3. du måste själv googla upp din diagnos men sedan när du 4. går till en specialist (endokrinolog) fräser hon åt dig att du inte har Addison och sedan när det 5. visar sig att du har rätt och alla läkare fel ringer inte nämnda läkare upp dig utan låter det gå flera veckor innan du får veta att du har dödlig kortisolsvikt och 6. då är du så utmattad att du inte orkar stå på dig i cirkusen innan du hittar en läkare som lyssnar på dig och 7. här någonstans börjar dårhuset som det innebär att ha en sällsynt diagnos som ingen hört talas om eller tror på (”du ser så fräsch ut” och ”vilken dröm att kunna äta så där mycket”) (vi kan snacka när du provat att ha full kortisolsvikt och sedan hypertyreos och hey glöm inte att du är familjeförsörjare och har anställda, då vill jag gärna höra om du vill byta) och 8. grädden på tårtan; du måste gå igenom kortisolsvikten ytterligare en gång med alla symptom och utmattning eftersom din variant av kortisolsvikt behandlar man genom att underbehandla, det vill säga att fasa ut kortison och 9. det finns ingen säker prognos för hur det kommer sluta i ditt fall, när du fasar ut kortison kommer din kropp antingen att börja producera kortisol eller inte, ingen vet, och 10. lägger du dig ner och ger upp finns där inga uppdrag som väntar på dig (om du någonsin blir bra igen). Måste. Kämpa. Måste få tillbaka styrkan.
Jag ska börja från början.
Våren 2012 tog jag över som producent på Teater Brunnsgatan Fyra, som då befann sig i en djup ekonomisk kris med ungefär en halv miljon kronor i förlust. Omedelbart skar jag bort alla onödiga kostnader så som flera olika fasta telefonabonnemang, fast internet, morgontidningar, pensionsförsäkringar på folk som inte längre jobbade där och prenumeration på bläckpatroner till en skrivare som inte hade fungerat på säkert ett år. Varje gång jag tömde postfacket överraskades jag av fakturor på saker som de ansvariga före mig hade köpt, beställt och skaffat abonnemang på och inte sagt upp. Jag omförhandlade el- och försäkringsavtal. Att avsluta-mappen växte för varje dag.
Ungefär samtidigt som jag fick ordning på teatern och vi befann oss på rätt sida om krisen började jag må lite konstigt. Det kunde inte vara normalt att behöva äta så mycket och så ofta och ändå gå ner i vikt. Hypertyreos var det enda jag kunde hitta som stämde med mina symptom men provsvaren visade att jag inte hade det. Läkarna sa att jag var hundra procent frisk, så jag körde på lika hårt som vanligt med teatern och med min eventbyrå, som hade upp till tre event per vecka.
Som egen företagare har jag alltid varit van att köra hårt eftersom det är enda sättet att driva ett företag. Är du inte där ute och ständigt säljer kommer inga jobb till dig. Lösningsorienterad som jag är tänkte jag ”vad behöver jag om vanlig mat inte räcker för att jag ska hålla vikten? Näringsdrycker så klart!” och så skaffade jag sådana på recept via en dietist. Jag drack två näringsdrycker per dag utöver all mat, som mellanmål, och körde på lika hårt som vanligt något år till.
Innerst inne gnagde oron att något var fel, att jag var sjuk, för jag förstod ju att en frisk ung människa inte ska behöva dricka två hela måltider som näringsdryck utöver den kopiösa mängd mat jag var tvungen att äta för att orka jobba. Men de läkare jag besökte sa alla samma sak: Du är hundra procent frisk.
”Men är det inte lite skönt också, jag menar mat är ju gott”, sa folk ofta. Eller ett längtansfullt ”tänk om jag kunde byta med dig”. Ja, min högsta dröm är att någon kunde byta med mig så att de skulle få uppleva hur jag verkligen mådde och de skulle aldrig någonsin vilja byta.
Att jobba stenhårt med att bygga upp ett företag och driva en teater samtidigt som kroppen befinner sig i svår svält är inte ”gott”, då handlar maten enbart om överlevnad.
Sakta lade min kropp av, funktion för funktion. Det började med magen, men eftersom jag ju var hundra procent frisk tog jag Imodium mot diarréerna och åkte och jobbade (jättepraktiskt!). Men tillslut räckte inte Imodium och inte heller det Postafen mot illamåendet. Jag var även uppe i sex Alvedon om dagen mot de enorma smärtorna i ryggen och ofta hela kroppen. Utan Alvedon var jag tvungen att ligga ner och man kan inte ligga ner på säljmöten.
Till sist slutade magen smälta maten och efter någon timme av fasansfull magvärk (men hey, Alvedon, för man måste ju jobba, jobba, jobba och jag var ju hundra procent frisk) kom maten ut oprocessad. Låter det hundra procent frisk för er?
Med en sista kraftansträngning försökte jag söka vård en gång till, på en vårdcentral i Sollentuna. Det slutade jättedåligt och jag skällde rejält på den stackars unga läkaren som på allvar tyckte, att efter att ha sett mig i detta akut dåliga skick, att en bra lösning var att skriva ut Minifom (!) till mig och dessutom säga ”Linda, du kommer inte bajsa på dig”. Jag är fortfarande så arg att jag drömmer mardrömmar om henne.
Efter detta gav jag upp och tänkte att jag bara inbillat mig allting för jag var ju faktiskt enligt över tio olika läkare hundra procent frisk. Jag orkade dock inte åka in till stan för att jobba eftersom jag då, över dagen, förlorade i vikt.
Där befann jag mig nu med en blomstrande teater som jag räddat från undergång men med ett eget bolag farligt nära undergången och en kropp som sakta lade av. Eftersom jag inte orkade ta säljmöten var jag tvungen att skära ner på allt som gick. Bilen, ta bort morgontidningar, avsluta allt sparande, tömma pensionsfonder, införa totalt köpstopp, strikt följa Icas rabattidning (en hel ring falukorv 15 kronor, vitkål och havregrynsgröt). Att jag som företagare redan levde sjukt billigt (liten lägenhet två mil utanför Stockholm, där två av barnen måste dela rum, inget sommarhus, inga dyra semestrar) gjorde det extra svårt eftersom det fanns inte så mycket mer att skära ner på. Jag var sjukskriven, men bara några månader och bara halvtid, aldrig hel sjukskrivning.
Den variant av kortisolsvikt jag fick är enligt läkarna läkemedelsorsakad sekundär kortisolsvikt, på grund av min astmaspray, som jag endast hade använt i ett år. Jag kan vara den enda i hela landet som drabbats av så små mängder kortison.
Det enda sättet att ”behandla” mig är att underbehandla, det vill säga fasa ut kortisonet så att kroppens binjurar skakar igång och börjar producera kortisol. Detta innebär att det enda sättet att bli återställd är att gå igenom skärselden och få kortisolsvikt med alla dess fullständigt utmattande symptom en gång till.
De som har primär Addison behandlas genom livslång kortisontillförsel och bestämmer själv sin kortisondos och de kan öka vid stressiga tillfällen, vid fysiska påfrestningar eller infektioner. Jag får aldrig öka min kortisondos eftersom det ska sättas ut. Synd då att hela mitt jobb; driva en teater, event och ta säljmöten med främlingar! är en enda lång stress. Att klara det utan att producera något eget stresshormon är inte mänskligt.
Här någonstans orkar jag inte riktigt längre beskriva alla detaljer kring året då jag fick kortisolsvikt för andra gången men jag kan ge er några målande snapshots. Kanske om skådisarna som var rasande för att de trodde att jag bara ”hittade på” att jag var sjuk och låg hemma och softade. I själva verket var det tvärtom, att jag hittade på att jag var frisk och jobbade så jävla mycket att kroppen fick trauma och utlöste hypertyreos utöver kortisolsvikten och det är enligt min endokrinolog som om kroppen har jour sju dagar i veckan dygnet runt. (Men hörrni, jag adderar bara lite att bygga upp ett bolag på nytt, ovanpå kroppens egen jour).
Så nu ”äntligen” fick jag då uppleva hur det var att ha hypertyreos och låt oss skippa detaljerna, men jag kan säga att det kändes som om det brann inne i kroppen och hjärtat löpt amok. Jag kan berätta om alla förmiddagar då jag är som allra sämst ändå tvingar mig att sitta framför datorn och kämpa fram mina texter, ord för ord, proppfull med åksjuketabletter på grund av illamåendet. Eller om att jag helt enkelt inte räcker till, någonstans.
Det tyngsta är:
- Att ingen känner till eller förstår vad det innebär att tvingas leva med en underbehandlad kortisolsvikt.
- Att tvingas fejka att jag är ”hundra procent frisk” eftersom ingen vill ge uppdrag till någon som kanske inte orkar?
- Att veta att jag aldrig mer kommer orka pressa, samtidigt som jag vet att det enda sättet att driva upp ett bolag är att pressa. De gånger jag försöker pressa får jag bakslag i flera dagar.
- Att veta att jag aldrig skulle orka vara anställd heller eftersom jag inte orkar sitta på ett kontor åtta-nio timmar i sträck utan att ligga ner och vila.
- Att inte veta hur det kommer att gå, om jag någonsin blir återställd.
- Att varje dag kämpa för sitt liv fast kroppen skriker av utmattning.
- Att jag är tillbaka där jag började, fast nu är det inte Teater Brunnsgatan Fyra utan mitt eget bolag som går med en halv miljon kronor i förlust. (Som tur är har min enda anställda, som också är vd för bolaget, jobbat under hela perioden.)
- Känslan av att det är kört.
Ni kan ju önska mig lycka till. Eller spark, som man säger i teatervärlden.
Text: Linda Skugge
Definition
Primär binjurebarksinsufficiens.
Etiologi
Den helt dominerande orsaken är autoimmunitet i form av adrenalit, som kan vara isolerad eller del i autoimmun polyglandulär sjukdom. Ovanliga orsaker är:
- Malignitet (oftast metastaser)
- Blödning (OBS warfarin)
- Trombos
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenalektomi
- HIV
- Svampinfektioner
- Sarkoidos
- Amyloidos
- Granulomatösa sjukdomar
- Tbc, särskilt i utvecklingsländer
SYMTOM och KLINISKA TECKEN
- Akut binjurebarkssvikt är ett livshotande tillstånd som kräver snabb behandling!
- Trötthet, allmän svaghet, lågt blodtryck, avmagring och hyperpigmentering kan finnas under längre tid. Vid Addisonkris förekommer ofta buksymtom såsom smärta, illamående och kräkningar. Saltsug kan också förekomma.
- Lågt S-Na, förhöjt S-K, ibland lätt kreatininstegring och hypoglykemi. Förhöjt TSH och hypercalcemi kan ibland ses.
- Tänk på att Addisons sjukdom ofta blir manifest i samband med annan akut sjukdom, t ex infektion.
- Addisons sjukdom förekommer ofta tillsammans med andra autoimmuna sjukdomar, som t ex diabetes mellitus typ 1, hypothyreos och perniciös anemi.
- Gastroenterit
- Diabetes mellitus
- Malignitet
- Uremi
- Basprover:
- - Blodstatus (Hb, LPK, TPK, diff)
- - Elstatus (Na, K, Krea)
- - Leverstatus (ASAT, ALAT, ALP, bilirubin)
- - CRP
- - P-glukos
- - Calcium och albumin
- - Thyreoideastatus (TSH och fritt T4)
- - Urinsticka
- - B12/folsyra
- S-kortisol. Tas alltid och oberoende av tid på dygnet men om möjligt morgonvärde kl 8.00, där < 140 nmol/L talar för binjurebarksinsufficiens, 140-275 nmol/L suspekt låga värden, medan värden på > 400 nmol/L talar emot kortisolbrist.
- P-ACTH. Tas alltid och oberoende av tid på dygnet men om möjligt morgonvärde, där förhöjt värde stödjer diagnosen Mb Addison.
- Cirkulerande antikroppar mot 21-hydroxylas i binjurebarken.
- Fortsätt att följa Na, K, Ca och Kreatinin beroende på patientens allmäntillstånd och vätskebehov, exempelvis 2 ggr per dygn första dygnen, därefter utglesning.
- Snabbt Synacthen (tetrakosaktid)-test med 250µg testsubstans (se vidare nedan):
- Normalt svar (S-kortisol > 500 nmol/L efter 30 eller 60 minuter, obs! assay-beroende) utesluter primär binjurebarksdefekt.
- Obs! Dåligt svar på snabbt synacthentest behöver ej innebära Mb Addison. Tänk på ev bakomliggande hypofysinsufficiens eller långvarigt steroidbruk med åtföljande atrofi av binjurar.
- Värdet av långt Synacthentest (se vidare nedan) kan diskuteras men rekommenderas inte längre.
- CT binjurar (behöver inte göras om det finns välgrundad misstanke om autoimmun genes).
- Användning av saliv-kortisol vid diagnostik av binjurebarksinsufficiens diskuteras men metoden är ännu inte uppsatt vid alla sjukhuslaboratorier.
- Hydrokortison (Solu-Cortef) 100 mg i.v. + 100 mg i.m., därefter 100 mg i.m. eller i.v. var 4:e timma, därefter utglesning och lägre doser i takt med förbättring.
- Rikligt med i.v. vätska. Upp till 5 l NaCl/glukos 1:a dygnet.
- Följ puls, blodtryck och elektrolyter.
- Obs! Viktigt att behandla vid klinisk misstanke, även om diagnosen ej hunnit bekräftas labmässigt.
- Ovanstående behandling kan också appliceras på patienter med redan känd Addisondiagnos som insjuknat med t ex gastroenterit eller annan akut åkomma samt patienter med sekundär binjurebarkssvikt med akut tillstånd.
Underhållsbehandling bör vara individuell. För tillfället finns tillgång till per oral kortisonsubstitution i form av hydrokortison, där Hydrokortison Nycomed 20 mg finns registrerat som läkemedel. Sedan nyligen har också Hydrokortison Orion 10 mg tillkommit som registrerat läkemedel. Rekommendation är att numera försöka ge lägre doser av hydrokortison, jämfört med tidigare. De flesta patienter klarar sig med 15-25 (-30) mg dagligen, gärna fördelat på tre doser under dagen.
Tablett Plenadren är godkänt inom EU för behandling av binjureinsufficiens. Detta är en ny beredningsform av hydrokortison med dels en snabb och dels en fördröjd frisättning, vilket möjliggör dosering en gång per dag samt en mer fysiologisk plasmaprofil av kortisol jämfört med konventionell hydrokortisonbehandling. De studier som finns tyder på en del metabola fördelar med denna beredningsform. Än så länge är dock inte läkemedlet rabatterat.
De flesta patienter behöver tillägg av mineralkortikoid fludrokortison, tabl Florinef0,1 mg 0,5-1 x 1.
Behandling med dehydroepiandrosteron (DHEA) av kvinnor med binjurebarkssvikt kan övervägas, men litteraturen är långtifrån entydig. En del studier har visat en del effekter vad gäller förhöjd livskvalitet, medan andra inte har kunnat bekräfta detta. Hudbiverkningar främst i form av fet hy och acne är vanliga.
Tänk på att patienter med binjurebarkinsufficiens behöver extra substitution vid eventuella kirurgiska ingrepp. Det finns inga absoluta tumregler för hur detta skall ske, men ett exempel på dylik behandling kan vara 100 mg hydrokortison(Solu-Cortef) i.v. innan ingrepp och därefter ytterligare 100 mg i.v. x 2-3 under resterande delen av operationsdagen.
Dagen efter ett kirurgiskt ingrepp kan man ge ytterligare 100 mg Solu-Cortef i.v. x 2-4 beroende på ingreppets omfattning, duration samt patientens allmäntillstånd. Följande dagar strävar man efter att låta patienten återgå till sedvanlig per oral substitution, men om man är osäker kan man fortsätta med Solu-Cortef i.v. i nedtrappande dos, t ex 50 mg x 4, respektive 50 mg x 2.
Vid feber instrueras patienterna att öka med 20 mg hydrokortison i tablettform per grad temperaturökning över 37 grader.
Kom ihåg!
Noggrann muntlig och skriftlig information till patienten. Patienten bör utrustas med “kortisonkort” som anger patientens diagnos och behov av kortisonsubstitution i samband med annat insjuknande!
SNABBT SYNACTHENTEST
S-kortisol tas omedelbart före samt 30 minuter efter injektion av 0.25 mg (1 ml) tetrakosaktid i.v.
Prevalensen har beräknats till 93-140 per miljon invånare.
Akut behandling
Tetrakosaktid (Synacthen) är en syntetiskt framställd polypeptidanalog till ACTH. Biverkningar är sällsynta men allergiska reaktioner kan förekomma.
Addisons sjukdom är en hormonell (endokrin) sjukdom som medför att binjurarna inte tillverkar tillräckligt med kortisol och aldosteron. Kortisol och aldosteron är hormoner som behövs för många av kroppens organ och funktioner, bland annat för kontroll av blodtrycket, immunsystemet samt reglering av omsättningen av proteiner, glukos och fett. Sjukdomen kallas också primär binjurebarksvikt. Karaktäristiska symtom är bland annat trötthet, viktnedgång och yrsel på grund av lågt blodtryck. I samband med infektioner, svår stress och operationer kan kortisolbristen bli akut och vara livshotande om den inte behandlas.
Sjukdomen beskrevs första gången i mitten av 1800-talet av den brittiske läkaren Thomas Addison. Han redogjorde för ett tiotal patienter med ökad hudpigmentering och påtaglig svaghet samt irritation från magen, som alla avled efter en kort sjukdomstid.
Sekundär kortisolbrist kan uppstå vid olika hypofyssjukdomar. De behandlas inte i detta informationsmaterial, liksom inte heller den variant av binjurebarksvikt som kan uppstå som en biverkan vid långtidsbehandling med kortisol, vanligen prednisolon eller betametason.
Förekomst
Varje år insjuknar knappt en person per 100 000 invånare i Addisons sjukdom. Uppskattningsvis finns det cirka 1 300 personer i Sverige med binjurebarksvikt.
Orsak
Binjurarna är två små hormonproducerande körtlar som är belägna precis ovanför njurarna. De består av en yttre del, kallad barken, och en inre del, kallad märgen. De båda delarna har olika funktion och olika ursprung under fosterutvecklingen. Gemensamt för dem är att de producerar hormoner som är inblandade i kroppens reaktioner på stress. Binjurebarken producerar hormonerna kortisol, som är ett stresshormon, aldosteron och androgener. Aldosteron är viktigt för kroppens vätske- och saltbalans och androgener är manliga könshormoner.
Den dominerande orsaken (hos 80 till 90 procent) till Addisons sjukdom i Europa är autoimmunitet, vilket betyder att kroppens immunförsvar angriper binjurebarken. En inflammatorisk process startar genom att olika vita blodkroppar vandrar in i binjurarna och förstör dem. Gradvis utvecklas binjurebarksvikt. När mer än 90 procent av barkens volym förlorats kan binjurarna inte längre producera tillräcklig mängd kortisol, och produktionen av aldosteron slås också ut. Mekanismen bakom vad som aktiverar immunsystemet att angripa binjurebarken är oklar.
Ofta förekommer Addisons sjukdom tillsammans med andra autoimmuna sjukdomar. En sådan är autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1 (APS1) också benämnt APECED (autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi) som innebär låga kalciumvärden orsakade av låga nivåer av parathormon från bisköldkörtlarna (hypoparatyreoidism), Addisons sjukdom samt svampinfektion (Candida albicans) i hud, naglar och mag-tarmkanalen. APS1 orsakas av en förändring (mutation) av genen AIRE på kromosom 21 (21q22.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein som är viktigt för regleringen av immunsystemet. I Socialstyrelsens databas finns ett särskilt informationsmaterial om APS1. Vanligare än APS1 är autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 2 (APS2) som utöver Addisons sjukdom kan innebära diabetes typ 1, brist på vitamin B12 och autoimmun sköldkörtelsjukdom, ofta låg ämnesomsättning (hypotyreos) och mer sällan hög ämnesomsättning (hypertyreos). Den genetiska bakgrunden till APS2 är sannolikt komplex genom att symtomen orsakas av flera gener i samverkan med miljön.
Den näst vanligaste orsaken till Addisons sjukdom hos unga pojkar och män är adrenoleukodystrofi eller adrenomyeloneuropati. Vid dessa sjukdomar ansamlas långa fria fettsyror i bland annat binjurebarken. Även Smith-Lemli-Opitz syndrom, en medfödd sjukdom som innebär felaktig syntes av kolesterol, kan orsaka Addisons sjukdom. Om dessa sjukdomar finns separata informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. Där finns också information om kongenital binjurebarkshyperplasi(medfödd förstoring av binjurebarken) , en annan ovanlig sjukdom som kan orsaka binjurebarksvikt.
Tidigare var tuberkulos en vanlig orsak till Addisons sjukdom i Sverige och västvärlden. I andra delar av världen är tuberkulos fortfarande en vanlig orsak till sjukdomen.
Andra ovanliga orsaker till Addisons sjukdom är blödning i båda binjurarna, antingen kopplat till infektion orsakad av framför allt meningokocker (Waterhouse-Friedrichsens syndrom) eller till följd av antifosfolipidsyndromet som innebär ökad benägenhet för proppbildning, vilket i sin tur kan leda till blödning i bland annat binjurarna. Även HIV-infektion kan orsaka Addisons sjukdom. Binjurarna kan också helt sluta att fungera vid så kallade inlagringssjukdomar som hemokromatos och amyloidos, liksom vid tumörsjukdom med metastaser i binjurarna.
Det finns ytterligare sjukdomar som kan leda till binjurebarksvikt genom att de påverkar hormonet ACTH (adrenokortikotropt hormon). ACTH tillverkas i hypofysen och styr bildningen av kortisol.
Ärftlighet
Den autoimmuna formen av Addisons sjukdom betraktas inte som ärftlig. Det finns dock familjer beskrivna där flera personer har sjukdomen, men detta är mycket sällsynt. Däremot är det inte ovanligt att det i en släkt finns flera personer med olika autoimmuna sjukdomar.
Symtom
Vanligen insjuknar man i 20 - 40-årsåldern. Det förekommer dock att insjuknandet sker vid betydligt högre ålder, och även barn kan få Addisons sjukdom.
Binjurebarksvikt utvecklas gradvis när mer än 90 procent av binjurebarkens volym har förlorats. Vanliga symtom är trötthet, diffusa smärtor i buken, illamående, kräkningar och diarré. De flesta går också ned i vikt. Även lågt blodtryck, som oftast visar sig som yrsel när man snabbt ställer sig upp, ingår i symtomen. Salthunger är vanligt.
Karaktäristiskt för syndromet är gråbrun pigmentering på hud som exponeras för sol. Nivåerna av hormonet ACTH ökar när binjurarna inte fungerar normalt. α-MSF (melanocytstimulerande faktor), en beståndsdel av ACTH, stimulerar celler i huden, vilket leder till den ökade pigmenteringen. Även födelsemärken, bröstvårtor och hudområden som är utsatta för tryck, till exempel armbågar, knän, knogar och ärr, kan bli pigmenterade.
Akut kortisolbrist (så kallad Addisonkris) visar sig i samband med infektioner, svår stress och vid operationer. Obehandlad kortisolsvikt är ett livsfarligt tillstånd.
Många med Addisons sjukdom har också andra autoimmuna sjukdomstillstånd. Nästan hälften har nedsatt funktion av sköldkörteln (hypotyreos). Ungefär var femte har brist på vitamin B12. Diabetes typ 1 finns hos cirka 15 procent. Andra mindre vanliga symtom är vita fläckar på huden (vitiligo), fläckvis eller totalt håravfall (alopeci) och att menstruationen upphör före 40 års ålder.
Diagnostik
Symtom i form av påtaglig trötthet, salthunger, viktnedgång, illamående, buksmärtor, kräkningar och yrsel bör ge misstanke om binjurebarksvikt. Ibland har symtomen tilltagit efter en infektion.
Ofta syns ökad pigmentering. Blodtrycket är lågt och sjunker ofta onormalt mycket när man står upp. Nivåerna av natrium och blodsocker i blodet är något lägre än normalt, samtidigt som nivåerna av kalium och ibland kalcium är förhöjda.
Hos personer med Addisons sjukdom är nivån av kortisol i blodet låg tidigt på morgonen. Normalt är kroppens egen kortisolproduktion som högst då. För att säkerställa diagnosen kontrolleras därför kortisolnivån på morgonen, ibland i kombination med undersökning av nivån av hormonet ACTH. Därefter ges syntetiskt ACTH (synachten) intravenöst, och kortisolnivån mäts igen efter 30 minuter. Hos personer med Addisons sjukdom är kortisolnivån låg redan från början och stiger inte som förväntat efter tillförsel av synachten.
För att klarlägga att det rör sig om en autoimmun sjukdom mäts ofta antikroppar mot 21-hydroxylas, ett enzym i binjurebarken som är nödvändigt för syntes av kortisol. Vid Addisons sjukdom samt vid autoimmunt polyglandulärt syndrom 1 och 2 finns dessa antikroppar.
Om autoimmunitet inte har kunnat påvisas som orsak behöver ytterligare undersökningar göras för att ta reda på om det rör sig om någon av de andra sjukdomarna där Addisons sjukdom kan ingå.
Behandling/stöd
Behandlingen går ut på att ersätta bristen på kortisol och aldosteron. Kortisolbristen kompenseras med tabletter med snabbverkande kortison (hydrokortison) som tas två till tre gånger per dygn. Kortison omvandlas i kroppen till kortisol. Syftet är att med medicinering efterlikna den friska kroppens kortisolmönster. Därför tas en högre dos på morgonen, när nivåerna normalt är högst. De allra flesta behöver också tillskott av mineralkortikoid för att ersätta aldosteronbristen. Detta hormon bidrar framför allt till att saltbalansen och blodtrycket normaliseras. Ungefär 10 procent behöver inte mineralkortikoid eller har svårt att tolerera medicineringen.
I samband med medicineringen försvinner den mer uttalade hudpigmenteringen, medan en del av hudförändringarna kan bli kvar men då med en blekare nyans.
Barn med sjukdomen behöver kontrolleras regelbundet hos en barnläkare med endokrinologisk inriktning. De behöver också tätare kontroller än vuxna. Medicindosen justeras i samband med att barnet växer och ökar i vikt.
Det är viktigt att ha god kunskap om sin sjukdom för att själv kunna öka medicineringen i samband med psykisk och fysisk stress. Regelbundna kontroller på sjukhusens medicin- eller endokrinmottagningar är också nödvändiga.
Under graviditet kan dosen av kortison och mineralkortikoid behöva ökas. Ofta har kvinnor med sjukdomen kontakt med specialistmödravården. Under förlossningen sätts ett dropp för att säkerställa att tillförseln av kortison och vätska är tillräcklig.
Vid stresstillstånd av olika slag, framför allt feber, infektion, olyckshändelse eller operation, behöver dosen av snabbverkande kortisol ökas. Det är ofarligt att tillfälligt öka dosen. Vid svårare sjukdom som svår magsjuka, trauma, hög feber och influensa ska behandling ges med intravenös vätska och kortison.
Personer med Addisons sjukdom ska alltid ha med sig informationskortet ”Livsviktig information om kortisolbrist”. Kortet är viktigt i kontakter med sjukvården, särskilt i samband med akut sjukdom, och anger att kortisol måste tillföras extra vid operationer, olycksfall och feber. Det har tagits fram av Svenska Addisonregistret tillsammans med Svensk endokrinologisk förening.
Eftersom den dagliga dosen kortisol är låg ger den inte biverkningar, till exempel utveckling av diabetes, benskörhet eller psykiska symtom som sömnsvårigheter. Sådana biverkningar kan förekomma vid långvarig medicinering med höga doser av kortisol, men mer sällan vid behandling med hydrokortison.
Diabetes, hypotyreos och vitamin B12-brist utreds och behandlas på samma sätt som när dessa sjukdomar förekommer utan Addisons sjukdom.
Resurser på riks- och regionnivå
Personer med Addisons sjukdom bör utredas på endokrinologisk klinik eller invärtesmedicinsk klinik med endokrinologisk kompetens, som finns vid region- och universitetssjukhusen.
Barn med sjukdomen bör utredas och behandlas vid en barnendokrinologisk enhet.
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.
Resurspersoner
Specialistläkare Sophie Bensing, kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 70 000.
Överläkare Jan Calissendorff, endokrinsektionen, VO internmedicin, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 10 00.
Docent Olov Ekwall, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Docent Gudmundur Johansson, medicinkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.
Professor Olle Kämpe, sektionen för endokrinologi och diabetesvård, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 10 00.
Professor Tommy Olsson och specialistläkare Per Dahlkvist, Medicincentrum, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.
Intresseorganisationer
Svenska Addisonföreningen, www.addisongruppen.se. Ordförande är Eva Rafner, tel 08-650 65 62, 070-279 29 98, e-post eva@addison.se.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
Kurser, erfarenhetsutbyte
Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.
Forskning
Forskning och utvecklingsarbete angående orsaken till Addisons sjukdom, diagnostik och behandling förekommer på flera universitetskliniker i landet, till exempel vid kliniken för endokrinologi och diabetologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, och medicinkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-616 30 00.
Ytterligare information
Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).
Svenska Addisonföreningen, www.addisongruppen.se, har omfattande information om sjukdomen på sin webbplats. Det är också möjligt att ladda ner en informationsfolder, information om akut omhändertagande samt bärarkort för personer med sjukdomen.
Litteratur
Addison T. Chronic suprarenal insufficiency, usually due to tuberculosis of suprarenal capsule. London Medical Gazette 1849; 8: 517-518.
Akirav EM, Ruddle NH, Herold KC. The role of AIRE in human autoimmune disease. Nat Rev Endocrinol 2011; 7: 25-33.
Benedek TG. History of the development of corticosteroid therapy. Clin Exp Rheumatol 2011; 29: S-5-12.
Betterle C, Morlin L. Autoimmune Addison’s disease. Endocr Dev 2011; 20: 161-172.
Björnsdottir S, Sundström A, Ludvigsson JF, Blomqvist P, Kämpe O, Bensing S. Drug prescription patterns in patients with Addison’s disease: a Swedish population-based cohort study. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 2009-2018.
Bratland E, Husebye ES. Cellular immunity and immunopathology in autoimmune Addison’s disease. Mol Cell Endocrinol 2011; 336: 180-190.
Erichsen MM, Løvås K, Skinningsrud B, Wolff AB, Undlien DE, Svartberg J et al. Clinical, immunological, and genetic features of autoimmune primary adrenal insufficiency: observations from a Norwegian registry. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4882-4890.
Ferraz-de-Souza B, Achermann JC. Disorders of adrenal development. Endocr Dev 2008; 13: 19-32.
Gustafsson J, Alimohammadi M, Ekwall O, Gebre-Medhin G, Halldin-Stenlid M, Hedstrand H. APS1 - en svår autoimmun sjukdom med endokrina och icke-endokrina symtom. Läkartidningen 2004; 24: 2096-2103.
Hsieh S, White PC. Presentation of primary adrenal insufficiency in childhood. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96: E925-928.
Husebye E, Lövås K. Pathogenesis of primary adrenal insufficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2009; 23: 147-157.
Husebye ES, Allolio B, Ari W, Badenhoop K, Bensing S, Betterle C et al. Consensus statement on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with primary adrenal insufficiency. J Intern Med 2014; 275: 104-115.
Lankisch TO, Jaeckel E, Strassburg CP. The autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy or autoimmune polyglandular syndrome type 1. Semin Liver Dis 2009; 29: 307-314.
Michels AW, Gottlieb PA. Autoimmune polyglandular syndromes: Nat Rev Endocrinol 2010; 6: 270-277.
Reato G, Morlin L, Chen S, Furmaniak J, Smith BR, Masiero S et al. Premature ovarian failure in patients with autoimmune Addison’s disease: clinical, genetic, and immunological evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96: E1255-1261.
Tucci V, Sokari T. The clinical manifestations, diagnosis, and treatment of adrenal emergencies. Emerg Med Clin North Am 2014; 32: 465-484.
Definition
Bristande produktion av kortikosteroider i binjurebark.
Orsak
Oftast autoimmun sjukdom med fokus på binjurebarken (= primär binjure-svikt, Addisons sjukdom). Sekundär svikt kan ses vid avbrott av långvarig kortisonbehandling i höga doser, metastaser, TBC, hypofystumörer liksom efter operation, infektion, blödningar och trauma. Addisons sjukdom har relation med andra autoimmuna sjukdomar; ex.v. autoimmun tyreoidit, diabetes typ 1, vitiligo, alopeci.
Per oral steroidbehandling kan redan efter 3 veckor framkalla binjurebarksvikt – finns även beskrivet vid höga doser inhalationssteroid (inte bara på barn). Extra observans vid trötthet, illamående, ökad infektionsbenägenhet och/eller svårreglerad astma. KOL patienter i stadium 3 och 4 mer utsatta, p.g.a. höga doser inhalationssteroid och ofta per orala kurer.
Symtom
Trötthet, lågt blodtryck med ortostatism, svaghet, hyperpigmentering, saltbegär, avmagring, illamående, kräkningar, bukkolik/smärtor, muskelvärk, yrsel, diarré, minnesstörningar, apati, bild av missnöje, menstruationsrubbning. Akut skov med svår och livshotande allmänpåverkan kan hos pat. med Mb Addison inträffa vid infektion eller trauma (Addisonkris).
Associerat till andra autoimmuna sjukdomar (celiaki, autoimmun tyreoidit, RA, atrofisk gastrit med vitamin B12-brist m.fl.).
Status
Avmagring, takykardi, ökad pigmentering i handflator, fotsulor, knä- och armveck och på solbrända hudytor. Högt S-K, lågt S-Na. Lätt förhöjda S-Kreatinin, S-Ca och TSH. ASAT ofta högre än ALAT. Lågt blodtryck, ffa i stående.
Differentialdiagnos
Gastroenterit, diabetes, akut buk, malignitet, såväl hyper-som hypotyreos, hypofysinsuff.
Utredning
S-kortisol (morgonvärde låga värden), S-Na (nivå i nedre delen av normalintervallet), S-K (nivå i övre delen av normalintervallet), LPK (lymfocytos). Hb, P-Glu, CRP, SR, S-Krea, TSH, S-Ca, TPK, Diff, leverstatus, urinsticka. EKG. Lungröntgen kan övervägas.
Behandling
Vid Addisonkris akutremiss sjukhus – livshotande tillstånd. Vid lång transportväg aldrig fel att ge hydrokortison i form av Solu-Cortef 100 mg iv. samt 100 mg im. Vätska iv. (isoton NaCl). Svagare misstanke elektiv remiss till endokrinolog eller internmedicin. Underhållsbehandling med hydrokortison, Plenadren med modifierad frisättning och i de flesat fall mineralkortikoid (Florinef). Vid infektioner och operation krävs extra kortison.
Aktuella Mediciner
Hydrokortison: T Hydrokortison T Plenadren. Inj. Solu-cortef.
Mineralkortikoid: T Florinef.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar
Om någon känner sig felaktigt behandlad i denna blogg. Lämna meddelande på sidan så kommer felaktigheter att behandlas. Ni andra, lämna gärna förslag på ämnen ni vill veta mer om.