Kortikosteroidbindande globulin (CBG) Brist Disorder är en genetisk störning som kännetecknas av extrem trötthet (trötthet), särskilt efter fysisk ansträngning och lågt blodtryck (hypotoni).
Kortikosteroidbindande globulin (CBG) Brist Disorder är en genetisk störning som kännetecknas av extrem trötthet (trötthet), särskilt efter fysisk ansträngning och lågt blodtryck (hypotoni).
Vad är de andra namnen för detta tillstånd? (Även känd som / synonymer)
- CBG-briststörning
- Transcortinbriststörning
- CBG-briststörning
- Transcortinbriststörning
Vad är kortikosteroidbindande globulinbriststörning? (Definition / bakgrundsinformation)
- Kortikosteroidbindande globulin (CBG) Brist Disorder är en genetisk störning som kännetecknas av extrem trötthet (trötthet), särskilt efter fysisk ansträngning och lågt blodtryck (hypotension)
- Kortikosteroidbindande globulin (CBG) är ett protein som främst produceras i levern som fäster vid kortisol, ett hormon med många funktioner, inklusive att hålla blodsockernivån, skydda kroppen mot stress och undertrycka inflammation. När kortisol behövs i kroppen levererar CBG kortisolen där den behövs och släpper ut den
- Tecken och symtom på CBG-bristskador varierar. Medan vissa individer inte kan uppleva några symtom, finns det andra som har en fet lever och kronisk smärta. Vissa personer med CBG-briststörning har också kronisk trötthetssyndrom
- Kortikosteroidbindande globulinbriststörning orsakas av mutationer i SERPINA6-genen. SERPINA6-genen benämnes vanligen också CBG-genen. Både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv har rapporterats
- Även om det inte finns något botemedel, kommer behandlingsalternativen för kortikosteroidbindande globulinbriststörning att bero på typen och svårighetsgraden av närvarande symtom och kan involvera flera specialister
(Källa: Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av National Center for Advancing Translational Science (NCATS), USA. )
- Kortikosteroidbindande globulin (CBG) Brist Disorder är en genetisk störning som kännetecknas av extrem trötthet (trötthet), särskilt efter fysisk ansträngning och lågt blodtryck (hypotension)
- Kortikosteroidbindande globulin (CBG) är ett protein som främst produceras i levern som fäster vid kortisol, ett hormon med många funktioner, inklusive att hålla blodsockernivån, skydda kroppen mot stress och undertrycka inflammation. När kortisol behövs i kroppen levererar CBG kortisolen där den behövs och släpper ut den
- Tecken och symtom på CBG-bristskador varierar. Medan vissa individer inte kan uppleva några symtom, finns det andra som har en fet lever och kronisk smärta. Vissa personer med CBG-briststörning har också kronisk trötthetssyndrom
- Kortikosteroidbindande globulinbriststörning orsakas av mutationer i SERPINA6-genen. SERPINA6-genen benämnes vanligen också CBG-genen. Både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv har rapporterats
- Även om det inte finns något botemedel, kommer behandlingsalternativen för kortikosteroidbindande globulinbriststörning att bero på typen och svårighetsgraden av närvarande symtom och kan involvera flera specialister
(Källa: Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av National Center for Advancing Translational Science (NCATS), USA. )
Vem får kortikosteroidbindande globulinbriststörning? (Ålders- och könsfördelning)
- Kortikosteroidbindande globulinbriststörning är en sällsynt medfödd sjukdom. Åldern vid vilken symtompresentation uppträder är variabel
- Både män och kvinnor kan påverkas
- Över hela världen kan individer från alla ras och etniska grupper påverkas
- Kortikosteroidbindande globulinbriststörning är en sällsynt medfödd sjukdom. Åldern vid vilken symtompresentation uppträder är variabel
- Både män och kvinnor kan påverkas
- Över hela världen kan individer från alla ras och etniska grupper påverkas
Vad är riskfaktorerna för kortikosteroidbindande globulinsviktstörning? (Fördjupningsfaktorer)
- En positiv familjehistoria kan vara en viktig riskfaktor, eftersom kortikosteroidbindande globulinbristsjukdom kan ärftas
- För närvarande har inga andra riskfaktorer identifierats tydligt för CBG-briststörning
Det är viktigt att notera att att ha en riskfaktor betyder inte att man kommer att få tillståndet. En riskfaktor ökar risken för att få ett tillstånd jämfört med en individ utan riskfaktorerna. Vissa riskfaktorer är viktigare än andra.
Att inte ha en riskfaktor betyder inte att en individ inte kommer att få tillståndet. Det är alltid viktigt att diskutera effekten av riskfaktorer hos din vårdgivare.
- En positiv familjehistoria kan vara en viktig riskfaktor, eftersom kortikosteroidbindande globulinbristsjukdom kan ärftas
- För närvarande har inga andra riskfaktorer identifierats tydligt för CBG-briststörning
Det är viktigt att notera att att ha en riskfaktor betyder inte att man kommer att få tillståndet. En riskfaktor ökar risken för att få ett tillstånd jämfört med en individ utan riskfaktorerna. Vissa riskfaktorer är viktigare än andra.
Att inte ha en riskfaktor betyder inte att en individ inte kommer att få tillståndet. Det är alltid viktigt att diskutera effekten av riskfaktorer hos din vårdgivare.
Vad är orsakerna till kortikosteroidbindande globulinbriststörning? (Etiologi)
- Kortikosteroidbindande globulinbriststörning orsakas av mutationer i SERPINA6-genen. SERPINA6-genen benämnes vanligen också CBG-genen
- Kortikosteroidbindande globulin (CBG) är ett protein som främst produceras i levern som fäster vid kortisol, ett hormon med många funktioner, inklusive att hålla blodsockernivån, skydda kroppen mot stress och undertrycka inflammation. När kortisol behövs i kroppen levererar CBG kortisolen där den behövs och släpper ut den
- Både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv har rapporterats
(Källa: Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av National Center for Advancing Translational Science (NCATS), USA. )
Autosomal dominant: Autosomal dominanta förhållanden är egenskaper eller störningar som är närvarande när endast en kopia av mutationen är ärvd på en kromosom utan kön. Vid dessa typer av tillstånd har individen en normal kopia och en mutant kopia av genen. Den onormala genen dominerar, maskerar effekterna av korrekt funktionsgenen. Om en individ har ett autosomalt dominerande tillstånd är chansen att överföra den onormala genen till sina avkommor 50%. Barn, som inte ärver den onormala genen, kommer inte att utveckla tillståndet eller vidarebefordra det till sina avkommor.
Autosomal recessiv: Autosomala recessiva tillstånd är egenskaper eller störningar som uppstår när två exemplar av en onormal gen är ärvda på en kromosom utan kön. Om båda föräldrarna har ett autosomalt recessivt tillstånd finns det en 100% sannolikhet att de muterade generna överförs till sina barn. Om emellertid endast en mutantkopia av genen är ärvd kommer individen att vara en bärare av tillståndet men kommer inte att vara närvarande med några symtom. Barn som är födda till två bärare har 25% chans att vara homozygot dominant (opåverkad), en 50% chans att vara heterozygot (bärare) och 25% chans att vara homozygot recessiv (drabbad).
- Kortikosteroidbindande globulinbriststörning orsakas av mutationer i SERPINA6-genen. SERPINA6-genen benämnes vanligen också CBG-genen
- Kortikosteroidbindande globulin (CBG) är ett protein som främst produceras i levern som fäster vid kortisol, ett hormon med många funktioner, inklusive att hålla blodsockernivån, skydda kroppen mot stress och undertrycka inflammation. När kortisol behövs i kroppen levererar CBG kortisolen där den behövs och släpper ut den
- Både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv har rapporterats
(Källa: Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av National Center for Advancing Translational Science (NCATS), USA. )
Autosomal dominant: Autosomal dominanta förhållanden är egenskaper eller störningar som är närvarande när endast en kopia av mutationen är ärvd på en kromosom utan kön. Vid dessa typer av tillstånd har individen en normal kopia och en mutant kopia av genen. Den onormala genen dominerar, maskerar effekterna av korrekt funktionsgenen. Om en individ har ett autosomalt dominerande tillstånd är chansen att överföra den onormala genen till sina avkommor 50%. Barn, som inte ärver den onormala genen, kommer inte att utveckla tillståndet eller vidarebefordra det till sina avkommor.
Autosomal recessiv: Autosomala recessiva tillstånd är egenskaper eller störningar som uppstår när två exemplar av en onormal gen är ärvda på en kromosom utan kön. Om båda föräldrarna har ett autosomalt recessivt tillstånd finns det en 100% sannolikhet att de muterade generna överförs till sina barn. Om emellertid endast en mutantkopia av genen är ärvd kommer individen att vara en bärare av tillståndet men kommer inte att vara närvarande med några symtom. Barn som är födda till två bärare har 25% chans att vara homozygot dominant (opåverkad), en 50% chans att vara heterozygot (bärare) och 25% chans att vara homozygot recessiv (drabbad).
Vad är tecken och symtom på kortikosteroidbindande globulinbriststörning?
Tecken och symtom på kortikosteroidbindande globulinbriststörning kan variera bland berörda personer i typ och svårighetsgrad och kan innefatta:
- Abnormitet av ämnesomsättning / homeostas
- hypotension
- Ökad muskelutmattning
(Källa: Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av National Center for Advancing Translational Science (NCATS), USA. )
- huvudvärk
- Öm hals
Tecken och symtom på kortikosteroidbindande globulinbriststörning kan variera bland berörda personer i typ och svårighetsgrad och kan innefatta:
- Abnormitet av ämnesomsättning / homeostas
- hypotension
- Ökad muskelutmattning
(Källa: Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av National Center for Advancing Translational Science (NCATS), USA. )
- huvudvärk
- Öm hals
Hur diagnostiseras kortikosteroidbindande globulinbriststörning?
Kortikosteroidbindande globulinbristsjukdom diagnostiseras på grundval av följande information:
- Fullständig fysisk undersökning
- Grundlig medicinsk historia utvärdering
- Bedömning av tecken och symtom
- Laboratorietester
- Imaging studier
- Biopsi studier, om det behövs
- Molekylär genetisk testning för att kontrollera eller bekräfta SERPINA6 genmutation (er)
Många kliniska tillstånd kan ha liknande tecken och symtom. Din vårdgivare kan utföra ytterligare tester för att utesluta andra kliniska tillstånd för att komma fram till en slutgiltig diagnos.
Kortikosteroidbindande globulinbristsjukdom diagnostiseras på grundval av följande information:
- Fullständig fysisk undersökning
- Grundlig medicinsk historia utvärdering
- Bedömning av tecken och symtom
- Laboratorietester
- Imaging studier
- Biopsi studier, om det behövs
- Molekylär genetisk testning för att kontrollera eller bekräfta SERPINA6 genmutation (er)
Många kliniska tillstånd kan ha liknande tecken och symtom. Din vårdgivare kan utföra ytterligare tester för att utesluta andra kliniska tillstånd för att komma fram till en slutgiltig diagnos.
Vad är de möjliga komplikationerna av kortikosteroidbindande globulinsviktstörning?
Komplikationerna av kortikosteroidbindande globulinbriststörning kan innefatta:
- Kroniskt trötthetssyndrom
- Minskad livskvalitet på grund av trötthet som stör de dagliga aktiviteterna
Komplikationer kan inträffa med eller utan behandling, och i vissa fall på grund av behandling också.
Komplikationerna av kortikosteroidbindande globulinbriststörning kan innefatta:
- Kroniskt trötthetssyndrom
- Minskad livskvalitet på grund av trötthet som stör de dagliga aktiviteterna
Komplikationer kan inträffa med eller utan behandling, och i vissa fall på grund av behandling också.
Hur behandlas kortikosteroidbindande globulinbriststörning?
Det finns inget botemedel mot kortikosteroidbindande globulinbristsjukdom, eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Behandlingen ges vanligtvis för att hantera tecken och symtom och eventuell komplikation som utvecklas.
Det finns inget botemedel mot kortikosteroidbindande globulinbristsjukdom, eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Behandlingen ges vanligtvis för att hantera tecken och symtom och eventuell komplikation som utvecklas.
Hur kan Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Disorder förebyggas?
Kortikosteroidbindande globulinbriststörning kan inte vara förebyggbar, eftersom det är en genetisk störning.
- Genetisk testning av de förväntade föräldrarna (och närstående familjemedlemmar) och prenatal diagnos (molekylär testning av fostret under graviditeten), om tillgängligt, kan hjälpa till att förstå riskerna bättre under graviditeten
- Om det finns en familjehistoria om tillståndet, kommer genetisk rådgivning att hjälpa till att bedöma risker, innan du planerar ett barn
- Aktiv forskning görs för att undersöka möjligheterna till behandling och förebyggande av ärftliga och förvärvade genetiska störningar
- Regelbunden medicinsk screening med regelbundna mellanrum med test och fysiska undersökningar rekommenderas
Kortikosteroidbindande globulinbriststörning kan inte vara förebyggbar, eftersom det är en genetisk störning.
- Genetisk testning av de förväntade föräldrarna (och närstående familjemedlemmar) och prenatal diagnos (molekylär testning av fostret under graviditeten), om tillgängligt, kan hjälpa till att förstå riskerna bättre under graviditeten
- Om det finns en familjehistoria om tillståndet, kommer genetisk rådgivning att hjälpa till att bedöma risker, innan du planerar ett barn
- Aktiv forskning görs för att undersöka möjligheterna till behandling och förebyggande av ärftliga och förvärvade genetiska störningar
- Regelbunden medicinsk screening med regelbundna mellanrum med test och fysiska undersökningar rekommenderas
Vad är prognosen för kortikosteroidbindande globulinsbriststörning? (Resultat / resolutioner)
- Prognosen för kortikosteroidbindande globulinbriststörning är beroende av svårighetsgraden av tecken och symtom och därtill hörande komplikationer, om några
- Individer med milda tillstånd har bättre prognos än dem med svåra symtom och komplikationer
- Typiskt kan prognosen bedömas från fall till fall
- Prognosen för kortikosteroidbindande globulinbriststörning är beroende av svårighetsgraden av tecken och symtom och därtill hörande komplikationer, om några
- Individer med milda tillstånd har bättre prognos än dem med svåra symtom och komplikationer
- Typiskt kan prognosen bedömas från fall till fall
Ytterligare och relevant användbar information för kortikosteroidbindande globulinbriststörning:
Följande DoveMed webbplats länk är en användbar resurs för ytterligare information:
Följande DoveMed webbplats länk är en användbar resurs för ytterligare information:
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar
Om någon känner sig felaktigt behandlad i denna blogg. Lämna meddelande på sidan så kommer felaktigheter att behandlas. Ni andra, lämna gärna förslag på ämnen ni vill veta mer om.