I primärvården finns behov av beslutsstöd i handläggningen av patienter som uppvisar symtom och laboratoriefynd som kan föra tanken till endokrinologiska tillstånd. Som en anpassning till primärvårdens vardag. Initialt nämns uppgifter i anamnes, status eller lab som väcker frågan om endokrinologisk rubbning och därefter differentialdiagnos och råd om screening, initial utredning och fortsatt handläggning, vilket även inkluderar råd när kontakt med endokrinolog ska tas. Råden gör inte anspråk på att vara fullständiga, men kan vara behjälpliga när misstanke på endokrinologisk orsak till symtom eller laboratoriefynd väckts.
Differentialdiagnoser
- Hypoparatyreoidism
- Malabsorption
- Grav D-vitaminbrist
- Akut njursvikt
- Hereditära former
Screening/initial utredning
- Anamnes och status med utgångspunkt från differentialdiagnoser
- Lab - S-PTH:
- om lågt S-PTH - hypoparatyreoidism
- om förhöjd sekundär hyperparatyreoidism på grund av annan orsak än sjukdom i paratyreoidea, se nedan:
Fortsatt handläggning
- Vid lågt PTH - remiss till endokrinolog för utredning och behandling
- Vid högt PTH - fortsatt utredning
- Vid malabsorptionsmisstanke - malabsorptionsprover såsom Hb, albumin, folat, B12 och ferritin. Mät 25-OH vitamin D3. Analysera antikroppar mot transglutaminas för att utesluta glutenintolerans som kan vara symtomfattig. Vid positiva transglutaminasantikroppar eller stark klinisk misstanke trots negativ serologi, var frikostig med gastroskopi inklusive duodenalbiopsi
- Vid misstanke om grav D-vitaminbrist (tex vissa invandrargrupper med heltäckande klädsel, äldre med bristfälligt intag/solljusexponering) - mät 25-OH vitamin D3. Behandling - se vårdprogram D-vitaminbrist
- Vid kvarstående oklar diagnos - remiss till endokrinolog
Hyponatremi
Differentialdiagnoser
- Läkemedel (tiazider, ofta i kombination med amilorid, översubstitution med ADH-analog, t.ex. Minirin)
- ”Vattenintoxikation”
- Postoperativt, framförallt efter bukkirurgi
- SIADH (Syndrome of Inappropriate ADH-secretion). Orsakat av sjukdomar i CNS, läkemedel, vissa tumörsjukdomar, intermittent porfyri och lungsjukdomar mm ledande till en inadekvat hög ADH-sekretion trots låg P-Osmolalitet)
- Hyperglykemi
- Binjurebarksinsufficiens
- Kräkningar - diarréer
- Hypotyreos
- Alkoholmissbruk (framförallt öl)
Screening/initial utredning
- Anamnesen inklusive uppgifter om vätskeintag samt läkemedelsanamnes, hydreringsgrad
- P-Glukos, S-TSH, S-Kortisol klockan 8.00-9.00
- Mät S-Osmolalitet och U-Osmolalitet:
- S-Osmolalitet <270 mOsmol/kg och samtidigt U-Osmolalitet >100 mOsmol/kg hos en normovolem patient (kliniskt normal vätskebalans) - talar starkt för SIADH. Vanligen är U-Osmolaliteten tom högre än S-Osmolaliteten vid SIADH.
Fortsatt handläggning
- Vid SIADH - vätskekarens (maximalt vätskeintag 0,5-1,0 L/dygn). Mät vikten dagligen för att kontrollera effekten av vätskekarensen. Utsätt läkemedel som kan förorsaka hyponatremi
- Vid S-Natrium <125 mmol/L - akutremiss
Hyperprolaktinemi
Orsak till att mäta S-prolaktin
- Menstruationsrubbningar
- Mammarhyperplasi (män)
- Galaktorré
- Hypogonadism
- Misstanke om hypofystumör (tex synfältspåverkan)
Differentialdiagnoser
- Fysiologiskt (graviditet, amning, stress mm)
- Prolaktinom
- Andra hypofystumörer som påverkar hypofysstjälken
- Läkemedel (neuroleptika, cimetidin, digoxin, verapamil med flera i terapeutiska doser)
- Primär hypotyreos
- Njursvikt
- Leverskada
- Polycystiskt ovariesyndrom
- Akromegali
Screening/initial utredning
- Anamnes inklusive läkemedelsanamnes
- Status inklusive synfält
- Kontrollera S-TSH, P-kreatinin, leverstatus. Om misstanke på hypofystumör, komplettera med S-IGF-1, fritt T4, morgonprov S-kortisol, S-testosteron (hos män), S-FSH (postmenopausala kvinnor). Fråga om urinmängder och hos premenopausala kvinnor om menstruationen
Fortsatt handläggning
- Vid läkemedelsinducerad hyponatremi - ta ställning till utsättning och kontrollera om prolaktin
- Om fysiologisk orsak, läkemedel, hypotyreos, njursvikt och leverskada har uteslutits som orsak till hyperprolaktinemin finns indikation för MR av hypofysen, alternativt → remiss endokrinolog eller gynekolog
Sekundär hypertoni
Vid nyupptäckt hypertoni ska alltid en basal utredning göras för att utesluta sekundär hypertoni, se vårdprogam.
Differentialdiagnoser
- Essentiell hypertoni
- Renovaskulär hypertoni
- Primär hyperaldosteronism
- Pseudohyperaldosteronism (hyperkortisolism, kongenital adrenal hyperplasi, primär kortisolresistens)
- Feokromocytom
- Förhöjt blodtryck ibland även vid hyperparatyreoidism, hypotyreos, hypertyreos och akromegali
Screening/initial utredning
- Sekundär hypertoni ska framförallt misstänkas vid hypertoni hos yngre, avsaknad av hereditet för hypertoni, snabbt debuterande hypertoni, hypokalemi, dålig blodtryckssänkande effekt trots behandling med flera antihypertensiva läkemedel, kreatininstegring och abdominella blåsljud
- P-Natrium, P-Kalium och P-Kreatinin ska ingå i basalutredningen hos alla patienter med hypertoni
Fortsatt handläggning
- Vid hypokalemi ska denna kompenseras med tillförsel av extra kalium och därefter ska kvoten aldosteron/renin i plasma mätas. Kvot >100 som inte förklaras av ett mycket lågt reninvärde talar starkt för primär hyperaldosteronism och bör föranleda remiss till endokrinolog. Observera att kvoten blir osäker om patienten behandlas med spironolakton eller eplerenon(bör utsättas 6 veckor före provtagningen). Andra antihypertensiva såsom ACE-hämmare, ARB, tiazider och betablockare försvårar också tolkningen, det vill säga kvoten minskar för alla läkemedel utom betablockerare som höjer kvoten. Om risken med att utsätta dessa läkemedel bedöms som måttlig bör de utsättas minst 2 veckor före provtagning. Behåll i första hand kalciumflödeshämmare om behov av blodtryckssänkande läkemedel finns.
- Vid misstanke om renovaskulär hypertoni i första hand duplex ultraljud på klinfys-lab, se vårdprogram Hypertoni.
- Vid anamnestisk misstanke på feokromocytom - mät i första hand fP-metoxikatekolaminer.
Cushingsyndrom
Anamnes och fynd
Ansiktsrundning, hirsutism, akne, röd ansiktsfärg, sömnstörningar, blåmärken, rödvioletta striae, depression och andra psykiska besvär, vätskeretention, central fettansamling, muskelsvaghet, hypertoni och nydebuterad diabetes.
Orsaker
- ACTH-beroende Cushingsyndrom (hypofysär = Mb Cushing alternativt ektopisk ACTH-produktion)
- ACTH-oberoende Cushingsyndrom
- Pseudo-Cushing (vid djup depression, alkoholism och ätstörningar)
Screening/initial utredning
- Anamnes
Fortsatt handläggning
- Vid kvarstående misstanke - remiss till endokrinolog
Binjurebarksinsufficiens (Mb Addison)
Klinisk bild
- I anamnes: Patienten kommer ofta och klagar ofta över bukbesvär med diffus smärta i buken, aptitlöshet, kanske även kräkningar och nästan alltid viktnedgång. Dessutom framkommer trötthet ofta gränsande till apati och allmän kroppslig svaghet. Vid direkt fråga får man ofta fram att patienten upplever sig ha fått en ökad pigmentering i huden kanske mest i gamla ärr, areolae, sträcksidor på lederna och i handflatorna. Patienten har ofta upplevt uttalade symtom med oförväntat hög feber vid tillsynes banala infektioner. Patienten kan även ha en autoimmun sjukdom sedan tidigare.
- I status finner man ofta hyperpigmentering generellt och lokalt, titta särskilt på gamla ärr, lederna sträcksidor, fåror i handflatorna och i munslemhinnan. Ortostatism är vanligt och blodtrycket är ofta lågt.
- I lab finner man P-Natrium som är lågt eller inom nedre delen av normalområdet och P-Kalium som är högt eller inom övre delen av normalområdet och en tendens till hypoglykemi och förhöjt TSH. Dessa lab-rubbningar kommer ofta sent i förloppet, men kan vara en varningsklocka framför alltid vid annan samtidig autoimmun endokrin sjukdom.
Orsaker till binjurebarksinsufficiens
- Utsättning av kortison efter långvarig behandling (binjurebarksinsufficiens kvarstår ibland >1 år efter utsättning!)
- Primär sjukdom i binjuren såsom autoimmun adrenalit (vanligast), tbc (allt vanligare med ökad invandring) och andra infektioner, amyloidos och andra inlagringssjukdomar, metastaser, blödningar mm
- Hypofysinsufficiens (ACTH-brist)
Screening/initial utredning
- Anamnes och status. P-Na, P-K, morgonvärde S-Kortisol (ej fasteprov)
- P-Glukos
- S-Kortisol tas klockan 08.00-09.00:
- <100 nmol/L talar starkt för kortisolbrist
- >400 nmol talar emot brist
- >550 nmol/L utesluter brist
- Vid osäkerhet: Synacthen-test - remiss till endokrinklinik
Fortsatt handläggning
OBS! Diagnostiken får inte leda till fördröjd behandling om patienten är akut sjuk.
Vid akut sjukdom
Patient med känd kortisolsvikt (Addisons sjukdom) som drabbas av akut sjukdom - och framförallt vid sjukdom med akuta kräkningar - måste omedelbart behandlas med intravenös vätsketillförsel (Ringeracetat, bolus 500 mL och därefter styrt av blodtryck och allmäntillstånd) och hydrokortison 100-200 mg intravenöst före eller under transport till sjukhus.
Hypofysinsufficiens
Orsaker
- Hypofystumör
- Autoimmun hypofysit
- Empty sella
- Apoplexi, infektion, granulomatös sjukdom, trauma mm
Symtom och screeningprover vid misstanke på störning av de olika axlarna
Anamnes och status inklusive synfältsundersökning. Symtomen är beroende av vilka hormonaxlar som drabbats och graden av funktionssvikt. Ofta relativt diffusa symtom.
ACTH-svikt: Symtom som binjurebarksinsufficiens men ofta mildare och ingen hyperpigmentering. Mät S-Kortisol kl 08.00-09.00, behöver ej vara fasteprov
Tolkning:
- <100 nmol/L talar starkt för kortisolbrist
- >400 nmol/L talar emot brist
- >550 nmol/L utesluter brist
Vid osäkerhet utförs Synacthen-test - remiss till endokrinklinik.
TSH-svikt: Symtom som vid hypotyreos. Mät S-TSH + S-T4 fritt. OBS! S-T4 fritt är lågt men TSH kan ligga inom referensområdet.
Gonadotropin-svikt: Ofta tidigaste symtomet, framförallt menstruationsrubbningar hos kvinnor i fertil ålder.
Förekomst av regelbundna menstruationer utesluter gonadotropinsvikt. Män upplever minskad sexuell lust och förmåga men symtomen på hypogonadism är mer diffusa och män söker ofta senare i förloppet än vad kvinnor gör.
Mät S-Östradiol (premenopausala kvinnor som ej menstruerar spontant), FSH hos postmenopausala kvinnor och S-Testosteron (män). Om låga värden tas S-FSH och S-Prolaktin
GH-brist: Symtom på GH-brist är sällan uttalade hos vuxna. Mät S-IGF-1.
ADH-svikt: Se diabetes insipidus. Anamnes med stora urinmängder och ökat behov av att kasta vatten nattetid kan tyda på ADH-brist. Mät inte ADH, gör istället urinvolymsmätning
Prolaktin: Viktigt att utesluta hyperprolaktinemi beroende på prolaktinproducerande hypofystumör alt stor hypofystumör som höjer prolaktinnivån på grund av påverkan på hypofysstjälken.
Fortsatt handläggning
- Vid kvarstående misstanke om hypofysinsufficiens - remiss till endokrinolog
- Vid synfältspåverkan - akutremiss (telefonkontakt)
Akromegali
Misstanke väcks ofta på grund av tillväxt av mjukdelar, brosk och ben (stora händer och fötter, stor tunga, svullna läppar, ”stakettänder”, förtjockad hud), karpaltunnelsyndrom, djup röst, accelererande artros, hypertoni, störd glukosmetabolism, profusa svettningar, sömnapné.
Orsaker
- GH-producerande hypofystumör
- Andra tumörsjukdomar (sällsynt)
Screening/initial utredning
- Anamnes och status, tillväxt av skelett, brosk och mjukdelar
- S-IGF-1 bästa screeningprov. Förhöjt vid akromegali
Fortsatt handläggning
- Vid kvarstående misstanke - remiss till endokrinolog
Flush
Orsaker
- Idiopatisk (”pinsamhetsrodnad”)
- Perimenopausal
- Läkemedel som ger vasodilatation (till exempel vissa kalciumblockerare och antabus)
- Karcinoid
- Medullär tyreoideacancer
- Mastocytos
Screening/initial utredning
- Vid klinisk misstanke om karcinoid (till exempel diarréer, obstruktiva lungbesvär, viktnedgång) - mät dU 5-HIAA. Högt värde talar för karcinoid (Observera att falskt positiva resultat förekommer bland annat vid intag av avokado, bananer, choklad, kaffe och valnötter samt vissa läkemedel)
Fortsatt handläggning
- Vid misstanke om karcinoid - remiss till specialist
Palpitationer
Sällan endokrin orsak.
Endokrina orsaker
- Tyreotoxikos
- Feokromocytom, se vårdprogram Hypertoni
Screening/initial utredning
- Kontrollera alltid S-TSH och fritt S-T4 vid takyarrytmier
- Vid klinisk misstanke om feokromocytom (framförallt om samtidig hypertoni) - mät fP-metoxikatekolaminer
Fortsatt handläggning
- Vid kvarstående misstanke om tyreotoxikos eller feokromocytom - remiss till endokrinolog
Svettningar
Se vårdprogram Hyperhidros
Sällan endokrin orsak.
Endokrina orsaker
- Perimenopausalt
- Tyreotoxikos (ofta mer värmeintolerans än svettningar)
- Hypoglykemi
- Akromegali
- Feokromocytom
- Läkemedel, till exempel GnRH-agonister
Initial endokrin utredning
- S-FSH, S-TSH, fritt T4 och P-glukos vid symtom
Fortsatt handläggning
- Vid misstanke om akromegali - mät S-IGF-1
- Vid misstanke om feokromocytom (svettningar i kombination med blekhet) - mät fP-metoxikatekolaminer
- Vid kvarstående misstanke om endokrin orsak - kontakt med endokrinolog.
Polyuri
Orsaker
- Diabetes mellitus
- Central diabetes insipidus. Sjukdomar i hypotalamus-hypofysstjälken (tumörer, granulomatösa sjukdomar, autoimmuna sjukdomar mm)
- Nefrogen diabetes insipidus. Njursjukdomar såsom pyelonefrit
- Läkemedel, tex litium
- Elektrolytrubbningar, tex hyperkalcemi
- Psykogen polydipsi
- Övergående diabetes insipidus, tex under graviditet på grund av ökad metabolism av ADH
Screening/initial utredning
- Anamnes avseende, framförallt symtom på hypofyssjukdom (se detta avsnitt), njursjukdomar, diabetes mellitus, läkemedel och emotionella problem
- Mät dygnsmängd urin. P-Kreatinin, P-Natrium, P-Kalium, S-Calcium, P-Glukos eller U-Glukos
- Tag stickprov S-Osmolalitet och U-Osmolalitet samtidigt:
- För diabetes insipidus talar S-Osmolalitet som är högt eller i övre delen av normalområdet eller om U-Osmolalitet är lägre än S-Osmolalitet
- Om både S-Osmolalitet och U-Osmolalitet är låga - talar det för psykogen polydipsi
- Mot diabetes insipidus talar S-Osmolalitet <290 mosm/kg
- Törstprov. Mätning av U-Osmolalitet på den andra urinportionen på morgonen efter vätskekarens från klockan 22.00 dagen innan om patienten kan klara detta. Normalt U-Osmolalitet >800 mmol, talar starkt för psykogen polydipsi och utesluter diabetes insipidus
Fortsatt handläggning
- Remiss till endokrinolog vid misstanke om diabetes insipidus såvida det inte föreligger stark misstanke om bakomliggande njurskada
Amenorré/oligomennoré
Kvinnor i fertil ålder.
Orsaker
- Graviditet
- Tidig menopaus
- Anorexia nervosa
- Hypofyssjukdom
- Polycystiskt ovariesyndrom (PCO)
Screening/initial utredning
- Anamnes och status, inklusive BMI
- Lab-prov, inklusive S-FSH och graviditetstest
- högt FSH - tidig menopaus
- lågt FSH - utred vidare med tanke på hypofyssjukdom
- Lågt BMI - tänk på möjligheten av anorexi
Fortsatt handläggning
- Vid högt FSH - överväg östrogensubstitution
- Vid lågt FSH och högt prolaktin - utred avseende hyperprolaktinemi
- Vid lågt FSH och normalt prolaktin - eventuell initiera hypofysutredning
Galaktorré
Orsaker
- Förekommer upp till 6 månader, hos några upp till flera år, efter avslutad amning
- Hyperprolaktinemi
- Stimulering av bröstvårtorna
- Akromegali (med eller utan associerad hyperprolaktinemi)
- Om ensidig eller blodtillblandad mjölksekretion - misstänk duktalt papillom eller duktal bröstcancer!
Screening/initial utredning
- Anamnes och status
- Om högt S-Prolaktin, utred enligt råd vid hyperprolaktinemi, se ovan
- Om ensidig eller blodtillblandad sekretion: Utredning avseende primär bröstkörtelsjukdom
Fortsatt handläggning
- Behandla bakomliggande orsak
- Vid kvarvarande galaktorré efter avslutad amning behandla med bromokriptin, se Fass
- Vid hyperprolaktinemi, se ovan
- Vid misstanke om hypofyssjukdom, se ovan
Hirsutism
Subjektivt besvärande ökad hårväxt hos flickor/kvinnor. Man skiljer på ökad vellusbehåring (mjuka opigmenterade hårstrån) och grov pigmenterad hårväxt som är androgenberoende. Mensrubbning är vanligt vid androgenberoende hårväxt.
Orsaker
- Konstitutionell
- Överproduktion av androgener (ovariellt och adrenalt ursprung)
- Insulinresistens, inklusive polycystiskt ovariesyndrom (PCO)
- Anorexia nervosa
- Hyperprolaktinemi
- Hypotyreos
- Läkemedel (fenytoin, ciklosporin, androgener, p-piller, glukokortikoider)
Vid vissa läkemedel, vid hyperprolaktinemi och vid hypotyreos ses framförallt en ökad vellusbehåring.
Screening/initial utredning
- Anamnes och status
- S-Testosteron
Fortsatt handläggning
- Remiss till endokrinolog, gynekolog eller hudläkare vid kraftigt förhöjda nivåer av S-Testosteron (>6 nmol/l) eller anmärkningsvärd anamnes (kort anamnes eller tecken på virilisering) samt vid uttalad och besvärande konstitutionell hirsutism
Håravfall
Diffust och icke androgent. Sällan endokrin orsak.
Endokrina orsaker
- Hypotyreos
- Hypofysinsufficiens
Screening/initial utredning
- Anamnes och status
- S-TSH och fritt S-T4 fritt
- Vid klinisk misstanke om hypofysinsufficiens - prover enligt detta avsnitt
Fortsatt handläggning
- Se hypofysinsufficiens
Fetma
Ytterst sällan endokrin orsak.
Endokrin orsak
- Cushingsyndrom, hypotyreos (ovanlig orsak)
Screening/initial utredning
- TSH och fritt S-T4
- Om klinisk misstanke Cushingsyndrom, se detta avsnitt. För diagnos klä av patienten i syfte att leta efter cushingoida drag (buffalo hump, bukfetma, striae, hudatrofi med blåmärken)
Fortsatt handläggning
- Sällan indikation för bedömning av endokrinolog
- Kvarstående Cushingmisstanke, se detta avsnitt
Om dokumentet: Handläggning av misstänkt endokrina tillstånd
- Författare:
- Mats Palmér, överläkare, Endokrinkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, Jonas Tovi, specialist i allmänmedicin, Capio vårdcentral Solna
- Reviderat:
- Eva Litnäs, specialist i allmänmedicin, Gustavsbergs vårdcentral, 2018
- Granskat av:
- Ann-Sofie Bolmér, S:t Görans sjukhus, Charlotte Oja, Capio vårdcentral Kungsholmen, Wahid Hakimi, Capio vårdcentral Vårberg, Eva Westerberg, Capio vårdcentral Slussen
- Stockholms medicinska råd, specialitetsrådet för endokrinologi och diabetologi:
- Ingrid Dahlman, ordf, juni 2018
- Stockholms läns läkemedelskommitté, expertrådet för endokrinologiska och metabola sjukdomar:
- Charlotte Höybye, ordf, juni 2018
- Publicerat:
- September 2007
- Uppdaterat:
- Juni 2018
- KÄLLA
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar
Om någon känner sig felaktigt behandlad i denna blogg. Lämna meddelande på sidan så kommer felaktigheter att behandlas. Ni andra, lämna gärna förslag på ämnen ni vill veta mer om.