FÖR HÖGT TILLVÄXTHORMON

Vad är akromegali?

Akromegali är en sjukdom som beror på överproduktion av tillväxthormon. Tillståndet är relativt sällsynt och incidensen i Sverige är 3,5 fall per miljon årligen.

Produktionen av tillväxthormon äger rum i en körtel i hjärnan som kallas hypofysen. En överproduktion beror i mer än 99 % av fallen på en godartad tumör i hypofysen.

Vad är akromegali?

Överproduktion av tillväxthormon medför karakteristiska förändringar, beroende på när sjukdomen börjar. Om tillståndet uppstår innan längdtillväxten är avslutad (hos barn och ungdomar) kan resultatet bli gigantism. När tillståndet uppstår hos vuxna som har slutat växa utvecklas det som kallas för blir akromegali. Hos vuxna kan dock enstaka ben fortsätta att växa när de stimuleras av tillväxthormon. Det gäller pannben, underkäke, händer och fötter. Tillståndet medför dessutom förtjockning av rörbenen. Även tungan kan växa.

Tillväxthormonet motverkar insulin som reglerar sockerbalansen i kroppen. Därför ökar risken för att man utvecklar diabetes mellitus.

Vilka är symtomen på akromegali?

Tillväxthormon påverkar en rad funktioner i kroppen och överproduktion kan leda till olika symtom. Många av dessa symtom går tillbaka om hormonmängden normaliseras. Nedan räknas de vanligaste symtomen upp:

• Större händer och fötter. Större skostorlek. Ringar och handskar blir för små, ansiktsdragen blir grövre, rösten djupare.
• Det är vanligt att man blir tröttare och har en tendens att svettas mer.
• Stickningar och domningar i fingrarna, vilket beror på tryck på en nerv i handleden (karpaltunnelsyndrom).
• Snarkningar, andningsuppehåll (sömnapné) och dålig sömnkvalitet.
• Ändrad kroppssammansättning.
• Menstruationsrubbningar, nedsatt libido och impotens.
• Huvudvärk och eventuellt synrubbningar.
• Muskel- och ledsmärtor.
• Viktökning.

Diagnos

Diagnosen kan ställas utifrån symtomen och typiska förändringar i kombination med blodprover. Oftast utvecklar smärtorna sig så långsamt att personer som dagligen umgås med patienten inte lägger märke till förändringarna. Allmänläkaren bör göra en läkarundersökning och eventuellt en synundersökning. Om undersökningarna stärker misstanken om akromegali remitteras patienten till en specialist på hormonsjukdomar (endokrinolog).

Vanliga undersökningar som görs hos en specialist är:

• Diverse blodprover, särskilt en rad hormonanalyser (tillväxthormon, IGF-1, prolaktin, ACTH, morgonkortisol, LH, FSH, TSH, FT4, elektrolyter).
• Sockerbelastningsprov.
• Bilddiagnostik i form av magnetkameraundersökning av hypofysen.

Behandling

Att behandla och kontrollera akromegali är komplext och kräver ett tvärvetenskapligt team av specialister. Standardbehandling är operation där hypofystumören tas bort. I vissa fall förbehandlar man med läkemedel före operationen. Läkemedelsbehandling erbjuds i regel alla patienter som inte uppnår normalisering av hormonvärdena efter operation och är aktuellt som primärbehandling när operation inte är möjlig. Detta avgörs av din behandlande specialist/sjukhus.

Operationen utförs via näsan och målet är att ta bort den tillväxthormonproducerande tumören. Komplikationerna är relativt få och dödligheten vid ingreppet är mindre än 1 %. Betydande symtomförbättring inträder kort efter en lyckad operation. Vilken effekt ingreppet har beror på många olika faktorer; hur stor tumören är, hur den växer och kirurgens expertis. Tillfrisknande eller tillfredsställande förbättring ses hos en majoritet av dem som opereras. Förutom lokala komplikationer från näsa och bihålor är den vanligaste komplikationen nedsatt hypofysfunktion.

Det har på senare år kommit nya läkemedel som används i behandlingen mot akromegali. Studier visar att effekten är bra. Det är dock mycket dyra läkemedel.

Strålbehandling av akromegali är reserverad för de fall som inte får en tillfredsställande behandling med vare sig kirurgi eller medicinsk behandling.

Prognos

Akromegali är en kronisk sjukdom. Men med dagens moderna behandling ser man en klar förbättring av besvären som tillståndet medför. Operationsresultatet beror på tumörens storlek och varierar därför från person till person.

Vill du veta mer?

• Magnetresonanstomografi av hjärnan
• Akromegali – för vårdpersonal
• Riksförbundet Sällsynta Diagnoser

KÄLLA